Geen bijzonderheden. De terugbetaling van dit onderzoek door de ziekteverzekering is gelimiteerd. Dit onderzoek is enkel terugbetaald indien het opzoeken van geactiveerde proteïne C resistentie positief is met de specifieke gemodifieerde APC-R test. Indien niet voldaan wordt aan dit terugbetalingscriterium wordt dit onderzoek aangerekend aan de patiënt.

Geactiveerde factor V is één van de bloedstollingsfactoren die een rol spelen bij de vorming van trombine en fibrine, met als gevolg de vorming van een bloedstolsel. Geactiveerd factor V wordt gesplitst door geactiveerd proteïne C (APC) bij aminozuur Arginine506. Door deze splitsing wordt factor V geïnactiveerd. Bij de mutatie van factor V Leiden is het aminozuur arginine vervangen door glutamine. De splitsing van geactiveerd factor V door APC verloopt hierdoor ongeveer tien maal langzamer. Dit heeft tot gevolg dat stollingscascade langer actief blijft, en de stollingsneiging toeneemt. Dit wordt APC-resistentie genoemd, omdat factor V Leiden resistenter is tegen de inactivatie door het geactiveerde Proteïne C. De heterozygote vorm van de mutatie komt voor bij ongeveer 5 % van de Europese bevolking. Homozygoten komen voor met een frequentie van ongeveer 1/1000.

Zeldzame Factor V mutaties (A1696G, G1689A en A1692C) en enkele bijkomende “Silent mutations” (SNP’s) in de probe binding regio kunnen interfereren met de detectie. In deze gevallen zal een INVALID resultaat bekomen worden. Toediening van heparine of recente bloedtransfusie kan interfereren met de gebruikte testkit resulterend in ongeldige of foutieve resultaten. Meer informatie is beschikbaar in het laboratorium.