PCR Prothrombine genmutatie

Print

Analyse

Naam analyse:
PCR Prothrombine genmutatie
Synoniemen:
Factor II genmutatie, PT G20210A, factor II 20210
Uitvoerend laboratorium:
AZ Klina
Analysemethode:
RT-PCR (Cepheid GeneXpert)
IVDR-status:
CE-IVD test gebruikt volgens instructies fabrikant
MEDIDOC-code:
63128C.B

Aanvraag

Instructie aanvraag:

Geen bijzonderheden. De terugbetaling van dit onderzoek door de ziekteverzekering is gelimiteerd. Dit onderzoek is enkel terugbetaald bij patiënten van minder dan 55 jaar met een thrombotisch proces, bij patiënten met een familiale anamnese van recidiverende thrombosen of in geval van diffuse intravasale stolling. Indien niet voldaan wordt aan de terugbetalingscriteria wordt dit onderzoek aangerekend aan de patiënt.

Uitvoering in urgentie:
Neen
Bijaanvraag mogelijk:
Ja
Stabiliteit tijdens bewaring:
15 dagen (2-8°C)

Afname

Matrix:
EDTA-volbloed
Recipiënt:
EDTA-tube
Instructie afname:

Afname volgens instructie Afname van bloedstalen. Afname van één afzonderlijke EDTA-tube geniet de voorkeur voor dit onderzoek.

Uitvoering

Uitvoeringsfrequentie:
Dagelijks

Transport

Instructie transport naar laboratorium:

Geen bijzonderheden. Transport op kamertemperatuur.

Interpretatie

Wetenschappelijk achtergrond:

Prothrombine wordt bij activering van de stolling omgezet in trombine. Dit enzym is verantwoordelijk voor vele belangrijke omzettingen in het stollingssysteem. Trombine is vooral belangrijk omdat dit enzym het eiwit fibrinogeen in fibrine omzet. Fibrine vormt draden die zich tot een netwerk vervlechten en zo het stolsel vormen. De mutatie van het prothrombine gen (FII mutatie) leidt tot verhoogde prothrombine spiegels in het bloed waardoor het stollingssysteem actiever wordt en het risico op klontervorming toeneemt. De heterozygote vorm van de mutatie komt voor bij ongeveer 2 % van de Europese bevolking. Homozygoten komen voor met een frequentie van ongeveer 1/2500.

Interferenties:

Toediening van heparine of recente bloedtransfusie kan interfereren met de gebruikte testkit resulterend in ongeldige of foutieve resultaten.

Facturatie

Nomenclatuur:
587031 - 587042 B 1800 Opsporen van een mutant factor II (G20210A) met een moleculair biologische techniek #(Maximum 1) (Diagnoseregel 3)
Bron: RIZIV website op 01/08/2025

Laatst gewijzigd op

Nicolas Vrydags
09-05-2025